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coriell NA12878D说明书

 更新时间:2020-12-11 点击量:2076

coriell NA12878D说明书

NA12878DNA from LCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP项目-CEPH(第I板)[具有北欧和西欧祖先血统的UTAH居民]
细胞色素P450,亚家族IIC,多肽19;CYP2C19
HAPMAP项目-CEPH [北欧和西欧有祖先的犹他州居民] 
NA定制服务板01

受影响的:

没有数据

性别:

年龄

  •  
资料库NIGMS人类遗传细胞储存库
子集合CEPH
知识库链接家族
药物
遗传学PIGI同意的样品
数量25微克
定量方法 
活检来源周围静脉
电池类型B淋巴细胞
组织类型血液
变形金刚爱泼斯坦巴尔病毒
种族白色
种族犹他州/摩门教
出生国家美国
家庭成员2
与先证者的关系母亲
确认书临床总结/病例史
会议46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
种类智人 智人
通用名人的
备注母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处具有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种变化改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了一个20个氨基酸的终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常,在外显子5的开头(从bp 643到bp 682)发生了40 bp的缺失,导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。

 

起源物种鉴定核苷磷酸化酶,6-磷酸葡萄糖脱氢酶和乳酸脱氢酶同工酶电泳确认的起源物种