coriell NA12878D说明书
NA12878DNA from LCL
描述:
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP项目-CEPH(第I板)[具有北欧和西欧祖先血统的UTAH居民]
细胞色素P450,亚家族IIC,多肽19;CYP2C19
HAPMAP项目-CEPH [北欧和西欧有祖先的犹他州居民]
NA定制服务板01
受影响的:
没有数据
性别:
女
年龄
资料库 | NIGMS人类遗传细胞储存库 |
子集合 | CEPH 知识库链接家族 药物 遗传学PIGI同意的样品 |
数量 | 25微克 |
定量方法 | |
活检来源 | 周围静脉 |
电池类型 | B淋巴细胞 |
组织类型 | 血液 |
变形金刚 | 爱泼斯坦巴尔病毒 |
种族 | 白色 |
种族 | 犹他州/摩门教 |
出生国家 | 美国 |
家庭成员 | 2 |
与先证者的关系 | 母亲 |
确认书 | 临床总结/病例史 |
会议 | 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
种类 | 智人 智人 |
通用名 | 人的 |
备注 | 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处具有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种变化改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了一个20个氨基酸的终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常,在外显子5的开头(从bp 643到bp 682)发生了40 bp的缺失,导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。 |
起源物种鉴定 | 核苷磷酸化酶,6-磷酸葡萄糖脱氢酶和乳酸脱氢酶同工酶电泳确认的起源物种 |